Το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) βρίσκεταιστον πυρήνα του κάθε κυττάρου μας. Ο ανθρώπινος οργανισμός αποτελείται από τρισεκατομμύρια κύτταρα. Κάθεπληροφορία (γενετικός κώδικας) για την κατασκευή, λειτουργία και σύνθεση του οργανισμού μας, σε 23 ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι εγγεγραμμένη στο DNA μας. Απότους γονείς μας κληροδοτούμε αυτό τον κώδικα και περιλαμβάνεται σε 30.000 γονίδια. Στο κάθε ζεύγος, ένα προέρχεται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.
Η Μοριακή Βιολογία είναι η επιστήμη που ασχολείται, με μεθόδους μοριακής και γενετικής βιολογίας, με την λειτουργία των γονιδίων και τον τρόπο μεταφοράς τους από τη μία γενιά στην άλλη. Ανακαλύπτεται ο καθορισμός της καταγωγής και ταξινομούνται οι οργανισμοί με επιστημονική αρτιότητα. Σημαντική είναι η συμβολή της στην έρευνα της παθογένεσης, της ανάπτυξης και της εξέλιξης των γενετικών νοσημάτων αλλά και στον προγενετικό έλεγχο, με την εξακρίβωση και πρόληψη κυήσεων υψηλού κινδύνου. Ανιχνεύει τις αλλαγές του γενετικού υλικού που ευθύνονται για γενετικά κληρονομούμενα νοσήματα, όπως η Μεσογειακή Αναιμία και η Κυστική Ίνωση. Επίσης, διαπιστώνειτην γενετική προδιάθεση σε νοσήματα, όπως ο καρκίνος, η οστεοπόρωση κ.α. και δίνει τη δυνατότητα της προσυμπτωματικής διάγνωσηςσε συγγενή άτομα.
